全基因组扩增技术最新进展及其法医学应用现状

微量模板DNA的检测，是很多领域迫切需要解决的一个难题。因为其DNA量不足，用现有的技术手段常无法检测成功。全基因组扩增技术可对非常微量的DNA进行均衡的扩增而获得大量的DNA，故被认为是目前解决这一难题的一种基本方法，已被广泛用于法医学、单细胞遗传病的诊断及疾病基因的分析等领域研究，并取得了良好的效果。本文对这一技术的最新研究进展及其在法医学方面的应用现状做一综述。     

广州市越秀区儿童体格发育及健康影响因素调查分析

目的了解广州市越秀区7岁以下儿童体格发育现状及其健康影响因素,为进一步改善7岁以下儿童生长发育水平提供科学依据。方法根据中国妇幼保健中心2005年全国第四次儿童体格发育调查制定的要求,对越秀区4097名儿童进行体格发育检查及广州市制定的儿童健康影响因素流行病学问卷调查。评价儿童生长发育状况及采用非条件Logistic逐步回归分析的方法对儿童健康影响因素进行多因素分析。结果儿童低体重率、生长发育迟缓率、消瘦率、肥胖率分别为1.98%、1.03%、1.93%、3.69%;男童低体重率、消瘦率、肥胖率与女童无显著性差异（P〉0.05）;0～2岁儿童低体重率、生长发育迟缓率、消瘦率、3～6岁儿童肥胖率随年龄增加呈上升趋势（P〈0.01）;非条件Logistic回归分析发现,出生体重（P=0.001）、母亲文化（P=0.008）、辅食添加（P=0.002）、月收入（P=0.002）、追着喂食（P=0.001）、进食玩玩具（P=0.022）、经常感冒（P=0.045）等7个因素与儿童营养不良发生相关。讨论广州市越秀区儿童营养状况良好,但仍需加强对0～2岁儿童营养不良及3～6岁儿童肥胖抚养人的健康宣教和健康行为形成的早期干预。     

矮小儿童骨龄骨密度值与年龄身高体重的相关性

目的研究矮小儿童的骨龄、骨密度值与年龄、身高、体重的相关性。方法选取2016年1月至2018年10月于广州市越秀区妇幼保健院进行咨询与治疗的64例矮小儿童作为研究对象,记录入组儿童的年龄、性别、身高以及体重等一般资料,同时检测入组儿童的超声骨密度,并通过腕骨平片评估其骨龄,分析不同骨龄、骨密度值与年龄、身高、体重的关系。结果入组儿童的实际年龄与骨密度、骨龄呈正相关(男童r=0.658、0.919,女童r=0.641、0.906);入组儿童的身高与骨密度、骨龄呈正相关(男童r=0.561、0.326,女童r=0.586、0.349);入组儿童的体重与骨密度、骨龄呈正相关(男童r=0.340、0.314,女童r=0.395、0.282)。结论矮小儿童的骨龄、骨密度值与其年龄、身高、体重均呈正相关关系,在临床诊断和治疗中,利用骨龄及骨密度进行指导,能够产生较为显著的效果,可以为矮小儿童的评估和预测提供更加科学的指标。     

123例清开灵注射液不良反应分析

对123个清开灵注射液所致不良反应病例进行分析,结果显示,使用该药时不良反应的出现与患者的性别、年龄以及使用剂量（在注明使用范围内）无关。在不良反应出现时间上,有53.7%病人在滴注期间1h内发生,有36.5%病人在用药24h后出现（均为再次或反复用药）。在类型上,41例皮肤反应（占33.3%）,26例药物热（占21.1%）,19例血液系统不良反应（占15.4%）,16例过敏性休克（占13%）,15例呼吸系统不良反应（占12.2）,3例惊厥（占2.4%）,其它3例（占2.4%）。不良反应出现的时间越早其危害性较大。浅析了不良反应发生的机理及防治方法。     

守宫木细胞与遗传毒性实验研究

目的：以体外试验研究野生蔬菜守宫木的细胞毒性和遗传毒性。方法：生（Ⅰ）和煮熟（Ⅱ）的守宫木匀浆液分别以40000、20000、10000、5000、2500、1250μg／ml浓度对CHL细胞染毒，每一浓度分别在24、48和72h时间点以中性红摄入方法对守宫木的细胞毒性进行评定；体外染色体畸变试验则以同样的浓度分别以生和煮熟的守宫木匀浆液染毒2h后，收获细胞制备中期相，对染色体结构畸变进行分析。结果：中性红摄入细胞毒性试验：在生的与煮熟的守宫木匀浆液细胞毒性剂量效应关系分析中，低剂量组随着染毒浓度加大细胞毒性增强，而在较高剂量组则出现随染毒浓度加大细胞毒性减弱，20000和40000μg／ml剂量组出现细胞的增殖现象；时间效应分析中有和剂量效应分析相似的现象，即在低剂量组随着染毒时间的延长细胞毒性增强，而从10000μg/ml剂量组开始随着染度时间的延长细胞毒性减弱并出现细胞的增殖现象；对生的与煮熟的守宫木细胞毒性进行比较分析，仅在染毒24h的20000μg／ml剂量组发现煮熟的守宫木匀浆液的细胞毒性有统计学意义（P〈0．05）地高于生的守宫木匀浆液。体外染色体畸变试验结果阴性。结论：守宫木在一定浓度范围内对细胞溶酶体和高尔基体有一定的损伤作用，未观察到守宫木对细胞的遗传物质染色体有损害作用，未发现不同的食用习惯对守宫木的毒性有影响。     

飞秒激光辅助超声乳化白内障吸除联合张力环及人工晶状体植入术治疗晶状体不全脱位的临床观察

目的观察飞秒激光辅助超声乳化白内障吸除联合张力环及人工晶状体植入术在晶状体不全脱位(SL)治疗中的安全性与有效性。 方法收集2017年10月至2019年3月就诊于广州爱尔眼科医院的SL患者22例(26只眼)的病例资料。其中,男性患者18例(21只眼),女性患者5例(5只眼);年龄5~65岁,平均(45.8±18.2)岁;外伤性的SL 14例(14只眼)、马凡综合征SL 5例(9只眼)及自发性(原因不明)的SL 3例(3只眼)。按SL程度分,本研究中11只眼脱位轻度,7只眼脱位中度,8只眼脱位重度。采用飞秒激光辅助超声乳化白内障吸除联合张力环及人工晶状体植入术治疗SL,观察并记录术中和术后并发症的情况;检查术后视力、眼压;观察并记录囊袋的稳定性和人工晶状体的居中情况。手术前后患者的最佳矫正视力采用眼数和百分比进行描述;术前、术后的比较采用Wilcoxon检验。 结果本研究纳入的22例(26只眼)患者的手术均顺利,人工晶状体成功植入囊袋内。术中并发症主要有球结膜下出血(20/26只眼)、激光前囊膜未完全切开(5/26只眼)和瞳孔缩小(4/26只眼)。术后无黄斑水肿、眼内炎及视网膜脱离等并发症。本研究中26只眼术后视力均有不同程度的提高。其中,术前最佳矫正视力≥0.5者为2只眼;术后最佳矫正视力≥0.5者为14只眼。术前最佳矫正视力0.3~0.5者为2只眼;术后最佳矫正视力0.3~0.5者为8只眼。经Wilcoxon统计学检验,发现术前、术后最佳矫正视力的差异具有统计学意义(Z＝-4.46,P<0.05)。术后20例(24只眼)人工晶状体的居中性良好,2例(2只眼)人工晶状体发生轻度移位,3例(3只眼)人工晶状体出现前囊膜皱缩。 结论飞秒激光辅助超声乳化白内障吸除联合张力环及人工晶状体植入术在SL治疗中是一种安全有效的方法,其不仅可提高撕囊的成功率,降低超声乳化手术难度,保持囊袋的稳定性,亦可减少术后并发症,临床效果良好。     

房间隔缺损合并三尖瓣反流的研究进展

房间隔缺损(ASD)患者常合并三尖瓣反流(TR)。严重TR会增加心血管疾病发病率和死亡率。随着心导管技术的发展,ASD介入封堵术已成为代替外科手术的一种有效治疗方法,三尖瓣的介入治疗也有了新的尝试。但目前对于ASD合并TR患者的研究较少,对于ASD合并TR的患者在ASD闭合后三尖瓣的变化情况以及严重TR的治疗策略仍存在争议。本文就ASD合并TR的机制、诊断以及治疗进行阐述。     

年龄相关性白内障患者14万例角膜前表面散光的分布特征

目的分析中国18家医院的14万例年龄相关性白内障患者角膜前表面散光的分布特征。方法回顾性系列病例研究。连续性收集2015年7月至2018年10月于中国18家爱尔眼科医院就诊的40岁以上年龄相关性白内障患者143889例(143889只右眼)的眼部生物学参数资料。角膜前表面散光度数和轴向、前房深度、角膜屈光力、眼轴长度等眼球参数采用IOLMaster 500测量,获取3次测量结果的平均值。各医院将资料整理分析后提交给武汉爱尔眼科医院进行总体分析。非正态分布数据以M(P25~P75)表示;采用Mann-Whitney检验、Kruskal-Wallis检验、χ²检验等分析角膜前表面散光度数和轴向在不同性别、年龄、前房深度、角膜屈光力、眼轴长度中的分布差异。结果143889例患者中女性84319例,男性59570例;年龄为72(65~78)岁;角膜散光度数为0.84(0.51~1.33)D,散光度数≥0.75 D者80895例(56.22%),散光度数≥1.00 D者57304例(39.83%)。女性角膜散光度数为0.87(0.53~1.37)D,男性为0.82(0.50~1.29)D(U=-14.891);女性顺规散光比例为33.26%(28046/84319),逆规散光比例为49.08%(41385/84319);男性顺规散光比例为34.26%(20408/59570),逆规散光比例为46.91%(27945/59570)(χ²=70.913),差异均有统计学意义(均P<0.05)。随年龄增加,角膜散光度数先由0.94(0.57~1.48)D减少至0.75(0.46~1.18)D,后又增大至1.19(0.74~1.79)D,差异有统计学意义(H=1263.438,P<0.05),变化的转折在61~70岁。随着年龄的增大,顺规散光比例减小[由77.50%(396/511)减少至12.50%(3/24)],逆规散光比例增大[由11.15%(57/511)增大至79.07%(34/43)],斜向散光比例变化不大[17.02%(16/94)至19.92%(245/1230)],分布差异有统计学意义(χ²=10174.496,P<0.05)。前房越浅,角膜散光度数越大,由0.82(0.51~1.31)D增大至1.05(0.61~1.56)D;逆规散光比例越大,由47.32%(60207/127227)增大至51.69%(184/356),差异均有统计学意义(H=409.961,χ2=120.995;均P<0.05)。平均角膜屈光力越大,角膜散光度数越大,由0.80(0.49~1.33)D增大至0.95(0.58~1.53)D;逆规散光比例越小,由52.84%(4963/9392)减小至39.97%(9023/22577),差异均有统计学意义(H=808.562,χ²=752.147;均P<0.05)。不同眼轴长度相比,当眼轴长度>25.00 mm时,角膜散光度数最大,为1.04(0.62~1.65)D;逆规散光比例最大,为49.00%(10964/22376),差异均有统计学意义(H=2071.198,χ²=131.130;均P<0.05)。结论年龄相关性白内障患者角膜前表面散光轴向以逆规散光为主。随着年龄的增大,角膜散光度数有先减小后增加的趋势。65岁为顺规散光向逆规散光变化的转折点。前房越浅,角膜前表面散光度数以及逆规散光比例越大。当眼轴长度>25.00 mm时,角膜前表面散光度数和逆规散光比例最大。     

RETRACTED ARTICLE: Exploring the ancestry differentiation and inference capacity of the 28-plex AISNPs

International Journal of Legal Medicine - Inferring an unknown DNA’s ancestry using a set of ancestry-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) in forensic science is useful to...     

MicroRNA-132通过诱导线粒体氧化应激障碍-铁死亡进程促进动脉粥样硬化

目的 探讨MicroRNA-132（miR-132）在动脉粥样硬化斑块中的表达及生物学意义。方法 收集在本医院行外周血管造瘘手术的动脉粥样硬化患者的斑块样本及周围正常血管样本各30例,分为实验组（n=30）与对照组（n=30）;利用RT-qPCR验证miR-132在30例组织标本中的表达水平;采用脂质体转染技术上调人脐静脉内皮细胞（HUVEC）中miR-132的表达,继而通过流式细胞及激光共聚焦技术分析过表达miR-132的HUVEC内活性氧（ROS）、ROS与线粒体的定位关系、线粒体活性氧超氧化物（mtROS）、线粒体膜电位状态（MMP）以及线粒体膜转换孔通透性（mPTP）的功能变化;通过ELISA检测HUVEC内线粒体氧化还原呼吸链复合体（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型）活性的状态;通过Western blot检测铁死亡关键蛋白的表达水平。结果 与正常血管样本（对照组）相比,miR-132在动脉粥样硬化斑块的表达水平显著上调（P<0.001）;相比于正常HUVEC,脂质体转染的HUVEC内miR-132表达量显著上升（P<0.001）,细胞内ROS明显增加（P<0.001）,且大部分ROS与线粒体存在共定位关系;同时于正常HUVEC,miR-132过表达的HUVEC细胞内MMP下降（P<0.001）、mtROS升高（P<0.001）、线粒体活性氧mPTP更多开放（P< 0.001）,继而引起线粒体氧化还原呼吸链应激障碍,铁死亡关键蛋白GPX4显著下调（P<0.001）、氧化蛋白NOX4显著增多（P< 0.001）。结论 MiR-132可通过诱导线粒体氧化应激障碍-铁死亡进程促进动脉粥样硬化,有望成为动脉粥样硬化的治疗靶点。